娛樂城|大規模研究鑑定出增加尿床風險的基因

來自奧胡斯大學(AU)和奧胡斯大學醫院(AUH)的一組科學家發現了遺傳變異,這些遺傳變異增加了夜間遺尿症(NE)的可能性-通常被稱為尿床。釷娛樂城研究發表在雜誌上 柳葉刀兒童與青少年健康.1個

什麼是夜間遺尿?

濕床是幼兒中的常見現象。通常情況下,它的年齡介於五到六歲之間-但並非總是如此。 NE被定義為五歲後出現的反复,不自主的排尿狀態。據報導,它影響到約1個6%的7歲兒童和一小部分年輕人。 NE對兒童或年輕人的心理健康,自尊心和生活質量的影響可能非常嚴重。自1個930年代以來,科學一直在尋求準確地識別 為什麼 有些孩子在一定年齡後會弄濕床,而其他孩子則不會。迄今為止的證據表明,雖然沒有單一因素導致五歲以後發生尿床,但遺傳學是一個重要因素。2“在1個990年代,Eiberg和其同事(及隨後的其他研究小組)研究了NE在許多世代中分離的大家族。他們在第4、8、1個2、1個3和22號染色體上發現了與該病有關的某些基因組區域,但是他們沒有發現任何導致它的特定基因或風險變異體,”非盟生物醫學系副教授簡·赫瓦雷加德·克里斯滕森(Jane Hvarregaard Christensen)告訴記者。 技術網絡。克里斯滕森(Christensen)是發表於 柳葉刀兒童與青少年健康 已經成功鑑定出幾種增加NE風險的遺傳變異。

確定NE的遺傳危險因素

該團隊選擇了全基因組關聯研究(GWAS)方法。這種方法是遺傳學研究中常用的方法,涉及掃描整個基因組以鑑定與特定表型可能相關或相關的遺傳變異。科學家分析了約3,900名被診斷為NE的丹麥兒童和年輕人的基因組。 要么 已經服藥了。然後將發現的結果與包括31個,000名兒童或年輕人的對照組的基因組進行了比較。娛樂城推薦d基因組中與NE相關的兩個基因座(區域)–一個位於第六個染色體,另一個位於第1個3號染色體。這些區域內的特定風險變體共定位到1個2個蛋白質編碼基因。這些基因中的三個是研究人員特別感興趣的: PRDM1個3,SIM1個和EDNRB。PRDM1個3 (在第6號染色體上)是一個對中樞神經系統的發育非常重要的基因,特別是抑制性和興奮性神經元平衡的調節。因此,可以推測 PRDM1個3 影響負責調節睡眠,調節夜間尿液產生或整合來自膀胱信號的網絡的大腦區域的成熟,”克里斯滕森說。 PRDM1個3 已經證明在調節小鼠的睡眠方式方面很重要。SIM1個 編碼一種​​蛋白質,該蛋白質在調節產生抗利尿激素精氨酸加壓素(AVP)的神經元佈局中至關重要。 Christensen補充說:“ AVP是一種激素,它對於降低睡眠中尿液的產生至關重要,而NE的有效和廣泛治療是替代這種作用的藥物,即去氨加壓素(Minirin)。”EDNRB 編碼內皮素受體,該受體在人體中具有多種作用-其中一些與NE有關。 EDNRB 參與鹽排泄的調節和從體內清除水分。克里斯滕森(Christensen)指出, EDNRB 平滑肌和逼尿肌收縮的“可能與NE最終的膀胱功能障礙有關。”科學家決定通過與deCODE遺傳學合作分析獨立冰島隊列的遺傳數據來證實他們的發現。該樣本包括5475例NE病例和303,996例對照,並且在該隊列中復制了在6號染色體上發現的所有相關變體。 Christensen說,這種額外的分析水平增加了研究結果的可靠性。

病因共享

科學家們還尋找NE和其他行為障礙(例如注意力缺陷多動障礙(ADHD)和自閉症譜系障礙)之間病因共享的病因證據。研究表明,患有ADHD遺傳風險較高的兒童尿床易感性增加正如作者在論文中強調的那樣,這並不意味著說多動症會導致尿床:“我們沒有發現這種關聯是由這些神經發育障礙驅動的,因為當有精神病學診斷的個體時,所有六個已確定的變異都與NE有很強的關聯。被排除在外。”

尋求進一步的理解和治療?

Christensen強調,NE是一個複雜的疾病,不可能鑑定出引起它的單一基因。但是,確定導致疾病的潛在因素是有效治療過程中的關鍵組成部分。這項研究為鑑定將來可能成為該病潛在藥物靶標的基因鋪平了道路。這項工作存在局限性,需要進一步研究解決。山姆娛樂城評價Christensen強調說,ple完全是北歐人。她說:“將來,在其他人群中研究其他NE病例,以了解它們是否具有相同的遺傳風險或是否存在差異,將非常重要。” “我們接下來的下一步將是研究更大的樣本。這些樣本有望揭示出對遺傳風險的進一步了解,也將使我們有可能研究NE與某些常見合併症之間的遺傳相關性,例如白天尿失禁。”Jane Hvarregaard Christensen在與Technology Netw要么ks科學作家Molly Campbell交談。參考文獻:

1個.JørgensenCS,H要么sdal HT,Rajagopal VM, 夜間遺尿症相關基因位點的鑑定:全基因組關聯研究。 娛樂城推薦柳葉刀兒童與青少年健康2021個. doi:1個0.1個01個6 / S2352-4642(20)30350-3。

2. von Gontard A,Schaumburg H,Hollmann E,Eiberg H,RittigS。遺尿症的遺傳學:綜述。 烏羅爾2001個; 1個66(6):2438-2443。 doi:1個0.1個097 / 00005392-2001個1個2000-001個1個7。