娛樂城|新的軟件工具促進了遺傳研究的多樣性

全基因組關聯研究(GWAS)通常在尋找具有疾病風險的基因變異的研究中排除了多樣化和少數族裔的個體。哈佛大學附屬麻省總醫院(MGH),麻省理工學院和哈佛大學以及全球其他機構的研究人員現在已經開發了一種名為Tractor的免費訪問軟件包,該軟件包提高了對基因組學的研究能力。 《自然遺傳學》發表了對拖拉機性能和準確性的研究。研究人員進行了GWAS鑑定,以找出導致疾病的遺傳變異在基因組中的位置。最近,遺傳學家開始根據已發布的GWAS數據創建模型,以預測個體患病的風險。但是這些模型的臨床實用性目前有限,例如娛樂城推薦因為大多數基於對歐洲血統的人的基因組研究。該論文的主要作者,分析和轉化遺傳學研究人員伊麗莎白·阿特金森說:“如果您在可用數據上建立疾病風險模型,並試圖將其推算到不同人群中,那麼預測誰會生病的準確性就會降低。” MGH的單位(ATGU)。 “這些錯誤加劇了現有的健康差異,部分原因是我們沒有找到特定的基因變異娛樂城評價可能導致不同人群罹患特定疾病的風險更高。“當前GWAS的另一個顯著缺點是,“它們為所有人群帶來了很多發現遺傳的機會,” Atkinson說。例如,由於世代以來的人類遷徙方式,非洲裔人的遺傳變異平均要比沒有非洲裔的人平均多一百萬。阿特金森說,通過對各種人群進行GWAS,遺傳學家可以查明基因組與疾病在基因組中更多位置的關聯。她補充說:“在GWAS中鑑定出的這些基因組區域中,實際上導致疾病的基因突變大部分時間都在祖先之間共享,”她補充說。通過研究混合種群-來自兩個或多個先前孤立的種群(例如非洲和歐洲)的近代人-“我們可以獲得更強大,更精確的遺傳關聯信號,並在查明因果突變的位置做得更好,從而改善了我們對所有人的疾病理解。”到目前為止,在GWAS中研究的混合群體中還沒有精細的方法來控制祖先組成。 Atkinson解釋說:“由於族裔的人口歷史,不同的宗族群體的基因變異發生頻率不同。” “在GWAS中不考慮血統娛樂城評價 可能會導致假陽性結果或導致基因變異抵消其自身並被忽略不重要。因此,到目前為止,將具有多個祖先的人排除在GWAS之外更容易,以免被不同的人迷惑娛樂城基因變體。”但是,拖拉機允許研究人員以精確的方式解釋祖先,因此可以將混合個體納入大規模基因發現工作中。該軟件根據每個人的祖先上色給染色體著色,研究人員可以從參考基因組序列中推斷出這些染色體,並在新的GWAS模型中使用此信息。 “拖拉機考慮了每個遺傳變異的祖先骨幹,因此我們可以正確地校準GWAS結果,以發現特定人群的因果變異,” Atkinson說。拖拉機還提供了祖先特效大小的估算值,這在標準GWAS中是不可能的。 Atkinson說:“拖拉機無需獲得特定基因變異的疾病風險效應大小的加權平均值,而是可以確定該變異在各個祖先群體中的效應是大還是小。” “這將有助於在不同人群中建立遺傳風險評分。”拖拉機的另一個優勢是它能夠通過檢測多個祖先的風險基因變異來提高GWAS的功能。她說:“有了Tractor,我們就可以通過利用祖先的基因組差異來獲得更強的疾病關聯信號。Tractor推動了研究多樣化和少數族裔複雜疾病遺傳學的現有方法。” “我們希望這種方法可以在未來的大規模關聯研究中增加混合參與者的參與。”參考:Atkinson EG,Maihofer AX,Kanai M等人。拖拉機利用當地血統來使混合個體納入GWAS中並增強動力。 納特·吉納特2021. doi:10.1038 / s41588-020-00766-y。本文已根據以下材料重新發表。注意:材料的長度和內容可能已被編輯。有關更多信息,請聯繫引用的來源。