娛樂城|珀金埃爾默(PerkinElmer)加入歐洲聯盟進行的脊髓性肌萎縮症新生兒篩查

珀金埃爾默(PerkinElmer)今天宣布,該公司已加入歐洲脊髓性肌萎縮症新生兒篩查聯盟,也稱為SMA NBS聯盟。 SMA NBS聯盟由SMA Europe成立,其主要目標是:減少通過新生兒篩查(NBS)診斷出SMA嬰兒的時間,並協助患者倡導組織加快對SMA的識別。 SMA是一種罕見的,進行性的神經肌肉疾病,會導致行動不便,並導致許多被診斷出患有這種疾病的兒童的預期壽命短。 NBS為醫療保健提供者提供了在運動神經元破壞發生之前診斷和治療SMA患兒的機會,使患兒娛樂城評價SMA NBS聯盟要求到2025年,歐洲的NBS計劃娛樂城包括所有新生嬰兒的SMA測試。為實現這一目標,聯盟成員參加了各種活動,並負責組織各自國家的活動,以要求衛生監管機構評估娛樂城推薦SMA NBS聯盟的創始成員包括隸屬於SMA Europe的國家SMA患者組織,EURORDIS –歐洲罕見疾病,歐洲神經肌肉疾病協會聯盟,TREAT-NMD和一些全球製藥公司SMA的發病率約為10,000例活產中的1例,它是全球嬰兒死亡的主要遺傳原因之一。快速診斷SMA對於停止疾病的進展至關重要,該疾病使嬰兒失去了寶貴的運動神經元,使他們無法行走,坐下甚至呼吸。早期發現和診斷可能意味著患有嚴重SMA的嬰兒的生與死之間存在差異。 娛樂城推薦所有PerkinElmer的新生兒篩查產品,請訪問bornbornscreening.perkinelmer.com