娛樂城|癌症研究人員揭示了單個基因的突變如何導致不同的疾病

伯明翰大學的領先癌症專家解決了一個長期存在的問題,即一個基因中的各種類型的突變如何導致不同類型的疾病。研究了一種名為RUNX1的基因,該基因負責為所有血細胞的發育提供指導,並經常在血癌中發生突變。他們的研究結果表明,血液中細胞類型的平衡受到影響的時間要早於先前 娛樂城評價這項思想對攜帶突變基因的家庭特別重要。這項研究發表在生命科學聯盟上,這為發現攜帶突變患者的細胞早期變化提供了可能性,甚至在任何疾病出現之前也是如此,從而增加了他們的生存機會這項為期四年研究的高潮顯示,儘管某些類型的RUNX1突變直接改變了其他基因在血細胞中的行為方式,但並非所有改變都如此。特別是,通過家族遺傳的突變不會立即影響細胞,而是會改變其遵循的路線圖,使其成為其他細胞類型,例如血小板和白細胞。主要作者康斯坦茲·博尼弗教授說:“我們最重要的結果是這項發現來自研究家庭中發生的突變,這些突變使他們的成員容易患上家族性血小板疾病(FPD)和急性髓性白血病(AML)等疾病。“ AML是白細胞的侵襲性癌症,而在FPD中,產生需要停止流血的血塊受損。在進行這項研究之前,還不清楚為什麼娛樂城評價通訊作者索菲·凱拉韋(Sophie Kellaway)博士說:“我們僅用一個基因中的鉤子就能導致許多不同的疾病。我們使用了一種能夠在體外產生血細胞的細胞培養系統,然後在這些細胞中誘導了RUNX1的突變形式,並立即對其進行了檢查。 “我們發現每個RUNX1突變都會以不同的方式改變細胞,並對基因的反應方式產生不同的影響。”我們能夠證明的是,RUNX1中不同的遺傳改變可以使細胞向惡性腫瘤的替代途徑。”這項工作 娛樂城推薦由英國凱德·肯德爾白血病基金(Kay Kendall Leukemia Fund),生物技術和生物科學研究委員會以及英國血液癌症基金會(Blood Cancer UK)資助。英國血液癌症研究傳播經理Rachel Kahn表示:“這項詳細研究表明,突變不僅是重要的可以判斷某人是否會患上疾病,但正是突變發生在哪裡,才能改變血細胞的發展方式並導致疾病。“許多血液癌很難治療,預後也很差。在本研究中研究的AML尤其如此。了解更多有關導致疾病的具體變化的信息將有助於我們將來定制治療方案,使每個人都有最大的生存機會。”研究結果表明,不同類別的RUNX1突變蛋白利用獨特的多因素機制來引起疾病,因此開發新療法將需要一種單獨的方法。該小組現在計劃與攜帶突變RUNX1蛋白的臨床醫生和家庭合作,檢查患者的血細胞,以查看在培養細胞中是否也可以在患者的血細胞中看到他們的發現,特別是,在他們出現任何症狀之前。然後,他們將檢查是否可以找到恢復正常血細胞發育的方法。參考文獻:Kellaway SG,Keane P,Edginton-White B,Regha K,Kennett E,BoniferC。 生命科學聯盟2021; 4(2)。 doi:10.26508 / lsa.202000864本文已通過以下材料重新發表。注意: 娛樂城推薦資料可能已經過編輯,涉及長度和內容。有關更多信息,請聯繫引用的來源。