娛樂城|研究較少的基因區域的突變可能在自閉症中起作用

在某些DNA區域發生的突變(稱為串聯重複)可能在自閉症中起重要作用娛樂城評價加州大學聖地亞哥分校計算機科學與工程系和醫學院的助理教授梅利莎·吉姆瑞克(Melissa Gymrek)領導的研究表明,ism譜系障礙。這項研究發表在 性質 1月14日,這是由UCLA人類遺傳學教授Kirk Lohmueller合著的,他著重強調了這些被研究不足的突變可能對疾病的貢獻。“很少有研究人員真正研究這些重複區域,因為它們通常是非編碼的,而他們並沒有製造蛋白質;其功能尚不清楚;可能難以分析。” “但是,我的實驗室發現這些串聯重複序列可以影響基因表達,以及發展某些疾病(如ASD)的可能性。”娛樂城評價實驗室研究了大約1600個“四元”家庭,其中包括母親,父親,一個神經性兒童和一個患有ASD的兒童。具體來說,他們正在尋找從頭突變,這種突變出現在孩子身上,而不是父母身上。該分析由加州大學聖地亞哥分校的研究生和第一作者伊琳娜·米特拉(Ileena Mitra)領導,確定了每個孩子在串聯重複序列中平均有50個從頭突變,無論他們是否受到自閉症的影響。平均而言,自閉症兒童的突變更多,雖然該增加幅度具有統計顯著性,但也相對適中。但是,研究人員使用加州大學聖地亞哥分校聖地亞哥分校生物工程專業的本科生和第二作者黃邦妮(Bonnie Huang)開發的新型算法工具,發現在ASD兒童中發現了被認為是進化上最有害的串聯重複突變。”在我們的初步分析中, ASD兒童和神經型兒童的突變數量大約為1.03,幾乎不超過一個。” Gymrek說。 “但是,在使用Bonnie的工具後,我們發現相對風險增加了大約兩倍半。自閉症的孩子比對照組的孩子有更嚴重的突變。”發現這麼多以前未被發現的串聯重複突變很重要,因為它匹配點變異數娛樂城每個孩子中通常都會發現離子(構成DNA的A,C,G,T鹼基的單個改變)。該研究還提供了大量有關影響這些從頭突變的因素的信息。例如,父親較年長的孩子有更多的串聯重複突變,這很可能是因為精子在男人的一生中繼續分裂並積累突變。然而,母親的重複長度變化通常更大,儘管其原因尚不清楚。“父親的變異往往是正負一本,”金布雷克說。 “但是,媽媽的變異通常是正負兩個或兩個娛樂城重新復制,所以當它們來自母親時,我們會看到更多的戲劇性事件。”這種方法強調了許多已經與ASD相關的基因,以及實驗室正在探索的新候選基因。”進一步了解這些新的ASD基因的功能,” Gymrek說,“令人興奮的是,與點突變相比,重複序列的變異性更大。我們可以從基因組的單個位置上學到很多東西。”參考文獻:Mitra I,Huang B,Mousavi N等。從頭開始的串聯重複突變的模式及其在自閉症中的作用。 性質2021; 589(7841):246-250。 doi:10.1038 / s41586-020-03078-7本文已通過以下材料重新發表。注意:材料的長度和內容可能已被編輯。有關更多信息,請聯繫引用的來源。