娛樂城|與自閉症譜系障礙相關的腦細胞“電池”

費城兒童醫院(CHOP)的研究人員證明,自閉症譜系障礙(ASD)可能是由腦細胞線粒體的缺陷引起的。調查結果由 美國國家科學院院刊多項研究揭示了數百種與自閉症譜系障礙相關的突變,但是對於這些遺傳變化如何導致該病尚無共識。生化和生理學分析表明,線粒體缺乏症(可能產生人體大部分能量的細胞“電池”)可能是導致這種情況的原因。最近的研究表明,線粒體DNA(mtDNA)的變異與自閉症譜系障礙有關。研究小組假設,如果線粒體d娛樂城推薦o使患者易患ASD,則已引入相關mtDNA突變的小鼠模型應表現出自閉症內表型,其可測量性狀與患者所見相似。對於這種模型,與自閉症相關的特徵包括行為,神經生理學和生化特徵。“自閉症譜系障礙具有高度遺傳異質性,許多先前確定的拷貝數和功能變異的喪失可能對線粒體產生影響。” Douglas C. Wallace博士,線粒體和表觀基因組學中心主任娛樂城評價EDICine和邁克爾·查爾斯·巴奈特(Michael and Charles Barnett)擔任CHOP小兒線粒體醫學和代謝疾病研究的主持人,該研究的共同作者,與Eric D. Marsh,MD,PhD一起參加該研究的兒童神經病學小兒神經病學家。 -包括共同第一作者Tal Yardeni博士和Ana G. Cristancho博士在內-將mtDNA ND6基因的輕度錯義突變引入了小鼠品系。產生的小鼠表現出社交互動受損,重複行為和焦慮增加,所有這些都是與自閉症譜系障礙相關的常見行為特徵。研究人員還注意到腦電圖(EEG)出現畸變,癲癇發作增多以及線粒體功能在腦區域的特定缺陷。儘管有這些觀察結果,研究人員並未發現大腦解剖結構有明顯變化。這些發現表明線粒體的能量缺陷似乎足以引起自閉症。“我們的研究表明,輕度的全身性線粒體缺陷可以導致自閉症譜系障礙,而不會引起明顯的神經解剖學缺陷。” Wallace說。 “這些突變似乎會引起特定於組織的腦部缺陷。娛樂城評價 我們的發現值得進一步研究,我們有理由相信這可以更好地診斷自閉症,並可能針對線粒體功能進行治療。”參考文獻:Yardeni等人,“ mtDNA突變小鼠娛樂城推薦證明線粒體缺乏會導致自閉症的內表型。” 美國國家科學研究院 美國,在線2021年2月1日。DOI:10.1073 / pnas.2021429118。本文已從以下材料中重新發布。注意:材料的長度和內容可能已被編輯。有關更多信息,請聯繫引用的來源。