娛樂城|這就是基因突變導致歌舞uki綜合症的原因

多年以來,科學家們已經知道MLL4基因的突變會導致一種罕見的發育障礙-歌舞uki症候群。但一項研究於1月11日發表在了 自然通訊 研究表明,MLL4控制著大腦下丘腦部分分泌生長激素釋放激素(GHRH)的神經元的產生。在該區域沒有MLL4基因有效拷貝的小鼠生長發育受阻,GHRH神經元明顯減少。只有一種功能的小鼠娛樂城推薦 該基因的複制也有類似的問題,這是重要的見解,因為GHRH刺激了小鼠和人類垂體中生長激素的產生。儘管Kabuki綜合徵的療效各不相同,但患者中普遍存在生長遲緩和身材矮小。“鑑於我們的發現,MLL4的失活被認為會導致GHRH神經元丟失,從而導致Kabuki患者缺乏典型的生長。” Jae Lee博士,布法羅文理學院大學生物科學教授。 “我們還研究了MLL4的表觀遺傳活性,我們的研究表明MLL4可能是治療Kabuki綜合徵各種症狀的重要表觀遺傳靶分子。”“這是第一個證明MLL4在決定神經元細胞類型命運中的作用的研究。在開發過程中,我們在了解如何確定細胞命運方面的工作取得了重大進展娛樂城 從表觀上看,b還有一個重要問題娛樂城評價首爾大學藥學副教授Seunghee Lee說,這項研究的主要作者是Jae Lee和Seunghee Lee。第一作者是俄勒岡健康與科學大學的博士後Christian Christian Huisman,博士。

詳細了解MLL4的工作

對於患有罕見遺傳病(FOXG1綜合徵)的孩子的父母,Jae Lee說,對於患者,父母和看護人來說,有關罕見病生物學的新知識為我們提供了希望,為治療的發展奠定了基礎。不同基因的突變會導致Kabuki綜合徵,而MLL4的突變是導致該疾病的最常見原因之一。作為這項新研究的一部分,研究小組使用了最先進的技術來研究MLL4控制著MLL4產生的分子機制。 GHRH神經元在小鼠胚胎髮育中。研究表明,MLL4有助於激活涉及GHRH神經元產生的各種基因,並發現稱為NRF1的轉錄因子是該過程的關鍵夥伴。此外,科學家們發現模仿MLL4的表觀遺傳學行為的小化學物質可以幫助Jae Lee表示,儘管已有生長激素療法,但這項新研究為探索其他歌舞uki綜合症症狀的治療途徑創造了機會。“歌舞uki綜合症還有許多其他無法治癒的症狀,並且針對MLL4的表觀遺傳活性可能是可行的娛樂城評價 Jae Lee說:“治療其他症狀的策略。我們發現的原理-處理MLL4在細胞類型規範中的表觀遺傳活性的作用-可能適用於各種症狀。”參考:Huisman C,Kim YA, Jeon S等人,組蛋白H3-賴氨酸4-甲基轉移酶Mll4調節小鼠下丘腦中生長激素釋放激素產生神經元的發育。 自然通訊2021; 12(1):256。 doi:10.1038 / s41467-020-20511-7本文已通過以下材料重新發表。注意:材料的長度和內容可能已被編輯。有關更多信息,請聯繫引用的來源。